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지틀만 증후군 혹은 지텔만 증후군 이라고도 부릅니다.
1. 정의
유전성 신장질환의 일종으로 마그네슘이나 나트륨, 칼륨과 같은 전해질 물질을 흡수하지 못하게 됩니다. 발병 사례가 많지 않은 것으로 보고되고 있으나 바터증후군으로 오진되는 사례가 많기 때문에 실제로는 환자수가 더욱 많을 것으로 여겨지는 희귀성 난치질환입니다.
2. 증상
대부분의 경우 무증상이고 진단도 성인이 되어서야 겨우 알게되는 경우가 많습니다. 무증상인 경우가 많긴하지만 복통, 구토, 발열, 설사, 경련(칼슘부족 원인) 등의 증상이 나타나기도 합니다. 또한 신장이 염분을 재흡수 하지 못하기 때문에 저혈압이나 강한 피로감 증상을 동반 할 수 있습니다. 하지만 이러한 증상은 다른 질병에서도 흔히 볼 수 있는 일반적인 증상이기 때문에 증상만 가지고 지탈만 증후군 을 정확히 진단하기란 어렵습니다.
3. 원인
선천적 유전성 결함입니다. SLC12A3 유전자가 돌연변이를 일으켜 염분 재흡수율이 급격히 저하되어 발생하게 됩니다.
4. 진단
증상 관찰이나 혈액 및 소변 전해질 검사 결과를 통해 저마그네슘혈증이나 고마그네슘뇨증, 저칼슘뇨증의 소견 등을 보일 때 진단을 내리게 되고 청소년 말기나 성인이 되었을 때 혈액 검사를 통해 발견하게 되는 경우가 대부분입니다.
5. 치료
마그네슘 투여가 일반적인 치료 방법입니다. 일차적으로는 마그네슘을 투여하고 그래도 효과가 없을 경우에는 칼륨염이나 알도스테론 억제제를 동반 투여하기도 합니다.
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